Un’ecografia effettuata nel primo trimestre di gravidanza può già fornire informazioni preziose sulla salute del cervello del feto. Questa importante scoperta è stata comunicata in una nota dal policlinico Gemelli di Roma. Un team internazionale, guidato dal professor Tullio Ghi, ordinario di Ginecologia e Ostetricia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e direttore dell’UOC Ostetricia e Patologia Ostetrica della Fondazione Policlinico Gemelli IRCCS, insieme al dottor Luca Boldrini, ricercatore in Diagnostica per Immagini e Radioterapia dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Responsabile della UOS Radioterapia a fasci esterni MR guidata, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, ha sviluppato un innovativo algoritmo di deep learning. Questo algoritmo è in grado di analizzare automaticamente la regione posteriore del cervello fetale nelle ecografie eseguite tra le 11 e le 14 settimane di gravidanza, identificando con precisione i casi di spina bifida aperta (OSB) e di malformazione di Dandy-Walker, che sono tra le anomalie congenite più complesse del sistema nervoso centrale.

“L’individuazione precoce di queste condizioni – commenta il professor Ghi – consente di inviare tempestivamente le pazienti presso un centro di riferimento di medicina fetale, per offrire loro un inquadramento diagnostico più accurato e un adeguato counseling entro la fine del primo trimestre. Questo è particolarmente rilevante per la spina bifida aperta, che oggi può essere trattata con terapia chirurgica prenatale in utero, portando a notevoli miglioramenti degli esiti clinici. Una diagnosi ecografica più precoce permette di pianificare una presa in carico individualizzata del bambino, eseguire esami approfonditi (test genetici e RMN) e selezionare accuratamente i casi che possono beneficiare di tali interventi.”

“Lo studio ha analizzato retrospettivamente 251 immagini ecografiche del cervello fetale nel primo trimestre: 150 casi normali e 101 con anomalie – ricorda Alessandra Familiari, professore associato di Ginecologia e Ostetricia all’Università Cattolica, UOC di Patologia Ostetrica del Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS, co-Pi e primo nome dello studio -. Le immagini sono state utilizzate per ‘insegnare’ all’algoritmo a riconoscere queste anomalie nella regione cerebrale di interesse. Mai prima d’ora l’intelligenza artificiale era stata impiegata con successo nello studio ecografico dell’anatomia fetale a un’epoca di gravidanza così precoce. Grazie al suo potenziale innovativo, questo progetto è stato selezionato dal Ministero della Salute per il finanziamento tra i bandi della ricerca finalizzata 2022.”

“Il nostro algoritmo – afferma il dottor Boldrini – ha raggiunto un’accuratezza dell’88% nel distinguere le immagini normali da quelle patologiche, un valore che indica un’elevata capacità diagnostica. La spina bifida aperta è stata identificata con un’accuratezza ancora maggiore (93%) e un’elevata sensibilità. Si tratta di un grande risultato, considerando che utilizza immagini ecografiche di routine, completamente non invasive per il feto e per la madre.” In altre parole, l’algoritmo ben “addestrato” è stato in grado di riconoscere correttamente la maggior parte dei casi patologici, riducendo il rischio di falsi negativi e falsi positivi. Il vantaggio è che tutto ciò è avvenuto in un’epoca molto precoce (tra l’11ma e la 14ma settimana di gravidanza), spostando dunque significativamente indietro le lancette della diagnosi precoce, poiché queste anomalie del SNC vengono attualmente diagnosticate nel secondo trimestre di gravidanza.

I risultati di questo studio aprono nuovi scenari per lo screening prenatale e la successiva presa in carico del feto. Un sistema di supporto basato su intelligenza artificiale potrebbe aiutare i professionisti a individuare più precocemente anomalie complesse, standardizzare le valutazioni e migliorare l’equità nell’accesso a diagnosi di qualità, anche in contesti con minore esperienza specialistica. “La tecnologia non sostituisce il medico, ma lo affianca – conclude il professor Ghi – offrendo uno ‘sguardo’ digitale che può fare la differenza già nel primo trimestre di gravidanza. L’obiettivo finale è rendere la diagnosi prenatale sempre più precoce, accurata e accessibile, per poter offrire alle famiglie informazioni fondamentali nel momento più delicato del percorso di gravidanza.”