Le malattie rare, che nel mondo oscillano tra le 6.000 e le 8.000, rappresentano una sfida significativa per i pazienti e i professionisti della salute. Secondo un’analisi recente condotta da Eurordis e pubblicata sul Journal of Human Genetics, in Europa il tempo medio necessario per ottenere una diagnosi è di circa cinque anni. Questo lungo periodo di attesa non è solo un problema per le forme ultra-rare, ma si estende anche a patologie con percorsi clinici già ben definiti. Questa informazione è stata condivisa in una nota dal Policlinico Gemelli di Roma. “Le malattie rare fanno paura perché si conoscono poco. Per questo – afferma il professor Giuseppe Zampino, docente di Pediatria dell’Università Cattolica del Sacro Cuore, responsabile del programma malattie rare della direzione scientifica del Policlinico Gemelli e componente del tavolo tecnico regionale e ministeriale per le malattie rare – abbiamo scelto di investire nella formazione, ampliando il pubblico dei professionisti coinvolti: non solo specialisti dedicati, ma anche specializzandi di diverse discipline e medici di medicina generale, che rappresentano spesso il primo punto di contatto con il paziente.”

Tra le iniziative più innovative spiccano i “Syndromic Games”, un format educativo che rientra nei “Serious Games”: strumenti che uniscono apprendimento e coinvolgimento, mantenendo al centro il rigore scientifico. “Partiti da Roma – ricorda l’esperto – i giochi hanno avuto sostegno dalla Società di Malattie genetiche pediatriche e disabilità e hanno già fatto tappa a Trieste, Milano, Varese, Bologna e Chieti, e prossimamente arriveranno a Palermo e Siena, coinvolgendo università e giovani medici in tutta Italia. L’obiettivo è formare i professionisti di domani a riconoscere precocemente i segni clinici di sospetto nel bambino, nel giovane e nell’adulto, e a gestire problematiche complesse – come dispositivi quali tracheostomia e Peg, nutrizione clinica e complicanze frequenti – comuni a molte malattie rare. Sebbene le patologie siano migliaia, è infatti possibile capitalizzare la gestione di 5-6 grandi aree cliniche trasversali, acquisendo competenze applicabili a un ampio panorama di condizioni.”

Le squadre del Games, composte da specializzandi in pediatria, genetica, neuropsichiatria infantile e talvolta medici del territorio, si sfidano in prove articolate: ricostruzione di puzzle clinici per identificare quadri sindromici; gare di conoscenza su alberi genealogici, tecniche genetiche e semeiotica; simulazioni su manichini pediatrici con Peg e tracheostomia, per esercitarsi in manovre complesse in un ambiente sicuro; prove di comunicazione, con analisi di video che mostrano errori nel dialogo con pazienti e famiglie, per imparare – anche attraverso ciò che “non si fa” – a comunicare in modo corretto ed empatico. “Accanto ai Syndromic Games – prosegue il professor Zampino – l’Università Cattolica del Sacro Cuore ha attivato il master annuale di secondo livello Malattie rare Transitional care: dalla clinica alla ricerca, dall’organizzazione all’umanizzazione, dall’età pediatrica all’età adulta.” Il percorso nasce dalla collaborazione tra l’Università Cattolica/Gemelli, l’ospedale pediatrico Bambino Gesù e l’ospedale Gemelli Isola, con il coinvolgimento di alcuni tra i maggiori esperti italiani nel campo delle malattie rare.

“Il Master – spiega l’esperto – ha un’impostazione translazionale e mira a trasmettere competenze sulla gestione del paziente con malattia rara lungo tutto l’arco della vita: da quella fetale, all’età adulta e geriatrica. L’obiettivo è superare le frammentazioni temporali e spaziali dell’assistenza, creando un ponte tra ricerca, ospedale, territorio, emergenza, quotidianità della cura e cure palliative. Da qualche settimana è partita la prima edizione del master, con il modulo dedicato all’organizzazione e alla diagnosi. Le iscrizioni per la seconda edizione, in programma nel 2027, apriranno a partire da settembre. Il nostro messaggio per la Giornata Mondiale delle Malattie rare 2026 è che la formazione è la prima cura. Perché conoscere di più significa diagnosticare prima, assistere meglio e trasformare l’odissea dei pazienti e delle loro famiglie in un percorso di cura più rapido, integrato e davvero umano.”