E’ un appello alla dignità quello che le così dette mamme rare rivolgono alla Presidente del Consiglio Giorgia Meloni per scuotere coscienze e portare alla luce la realtà spesso silenziosa delle famiglie colpite da malattie genetiche rare. E quale migliore occasione della Festa della Mamma per ricordare l’esigenza e l’importanza di interventi concrete a sostegno di queste tematiche? A scrivere questa lettera aperta è Tiziana, madre della piccola Bernadette Marie, una bambina di 11 anni affetta da una grave encefalopatia epilettica causata dalla mutazione del gene Gabrb3. L’appello non è solo una testimonianza personale, ma un manifesto per tutte le mamme rare che lottano quotidianamente per la dignità dei propri figli.

OLTRE L’INVISIBILITA’: ESSERE OCCHI, ORECCHIE E VOCE – Tiziana descrive una maternità fatta di silenzi profondi e di piccoli miracoli quotidiani. Sono madri che non riceveranno mai i classici disegni o poesie scolastiche, ma i cui cuori si sono dilatati per diventare gli occhi, le orecchie e la voce dei propri figli. Tuttavia, il racconto rifugge dalla retorica dell’eroismo: “Non siamo eroine per scelta – scrive Tiziana – spesso siamo sopraffatte dal panico, dalla paura, dai sensi di colpa e dalla solitudine“. Il messaggio alla Presidente è chiaro: queste famiglie non sono invisibili né semplici casi statistici, ma una parte vitale e sofferente del Paese che chiede di non essere dimenticata.

LA SFIDA DELLE CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE – Il cuore della richiesta politica e sociale riguarda il potenziamento delle cure palliative pediatriche. Tiziana sfida il pregiudizio comune secondo cui queste cure rappresentino “la fine”. Al contrario, le definisce un sostegno alla vita. Non servono per accompagnare alla morte, ma per sostenere l’esistenza laddove sembra mancare. Una sorta di ombrello protettivo: intervengono prima dell’emergenza per garantire una cura globale che include sollievo dal dolore fisico e psicologico. Un supporto alla famiglia: forniscono l’assistenza psicologica e sociale necessaria a evitare il crollo dei genitori sotto il peso dell’isolamento.

UN APPELLO ALLA DIGNITA’ E ALL’UGUAGLIANZA – Le parole di questa mamma mettono in evidenza una richiesta specifica alle istituzioni: eliminare le disparità territoriali. Tiziana chiede che le reti di cure palliative siano potenziate in ogni regione, affinché non esistano differenze tra Nord e Sud e ogni bambino fragile possa accedere a un hospice pediatrico o a un’assistenza domiciliare specializzata. La lettera si conclude con un invito all’empatia, rivolto a Giorgia Meloni in quanto madre: la richiesta di farsi garante di una bellezza faticosa, aiutando queste famiglie a combattere la burocrazia e l’indifferenza, per permettere loro di concentrarsi solo sull’amore per i propri figli. Per Tiziana e per le tante mamme rare l’obiettivo non è solo aggiungere anni alla vita, ma il dovere morale di aggiungere vita agli anni.

I NUMERI DELLE CURE PALLIATIVE PEDIATRICHE – Le Cure Palliative Pediatriche (CPP) si configurano oggi come una vera urgenza assistenziale nel panorama sanitario italiano, a causa di un profondo squilibrio tra le necessità effettive dei piccoli pazienti e i servizi realmente offerti. In Italia si stima infatti che circa 30.000 tra bambini e adolescenti abbiano bisogno di questo tipo di cure, con un’incidenza che oscilla tra i 34 e i 54 casi ogni 100.000 abitanti. All’interno di questo gruppo, una quota consistente di circa 11.000 minori (18 ogni 100.000) presenta bisogni così complessi da richiedere l’intervento di team interdisciplinari specialistici. Tuttavia, il gap assistenziale rimane allarmante: ad oggi, soltanto il 26% di chi avrebbe diritto a queste prestazioni specialistiche riesce effettivamente a riceverle, a fronte di un bisogno che continua a crescere con un ritmo del 5% ogni anno. Se nei pazienti più anziani prevale la patologia oncologica, in ambito pediatrico i tumori rappresentano il 9/10% dei casi. La grande maggioranza dei piccoli pazienti è invece affetta da malattie neurologiche, genetiche, rare o condizioni croniche prive di una diagnosi eziologica definitiva.

Questa diversità clinica si traduce in una durata della presa in carico molto più estesa: nei casi non oncologici, l’assistenza può durare molti anni, accompagnando il minore lungo traiettorie cliniche segnate da una stabilità fragile. Nonostante il diritto alle cure sia sancito per legge, il sistema si scontra con pesanti criticità territoriali e organizzative. Gli hospice pediatrici e le reti dedicate restano però distribuiti in modo disomogeneo sul territorio nazionale. Attualmente risultano operativi servizi o reti in Veneto, Liguria, Piemonte, Lombardia, Emilia-Romagna, Lazio, Campania, Basilicata e Sicilia. Dal 15 maggio entrerà inoltre in funzione in Toscana la struttura “Casa di Marta”. A Trento e a Bolzano sono in fase di realizzazione.  Restano invece prive di una rete strutturata o di hospice pediatrici dedicati Abruzzo, Calabria, Friuli-Venezia Giulia, Marche, Molise, Puglia, Sardegna, Umbria e Valle d’Aosta. A oggi, inoltre, solo due reti regionali di cure palliative pediatriche — quelle di Veneto e Liguria — risultano pienamente rispondenti agli standard ministeriali previsti dalla legge 38/2010, con centro di riferimento specialistico, coordinamento regionale, continuità assistenziale h24 e hospice pediatrico dedicato.