Una sorta di controllo di qualità genetica, che il cervello umano compie, quando è ancora in via di sviluppo, per eliminare un grandissimo numero di cellule nervose affette da mutazioni. Un filtro biologico che potrebbe spiegare perché dopo il parto sono assai meno frequenti neuroni con alterazioni cromosomiche, e perché  un suo malfunzionamento potrebbe dare origine a disturbi neurologici come l’autismo o l’epilessia e a disturbi psichiatrici come la schizofrenia.

Se ne parla in una ricerca del Boston Children’s Hospital e Harvard, pubblicato di recente su Nature, che getta nuova luce su alcune fasi decisive dello sviluppo cerebrale, quando il nostro cervello, impegnato a costruire reti neurali, cellule e collegamenti, ha “bisogno” di fare pulizia e liberarsi di neuroni e connessioni superflui o alterati.

Ricercatori guidati da Diane Shao, neurogenetista pediatrica presso il Boston Children’s Hospital nel Massachusetts e prima autrice dell’articolo, hanno analizzato 2.357 neuroni provenienti da cervelli umani post-mortem di ogni età: dai feti di 14 settimane fino  ai novantenni. Gli scienziati si sono concentrati sui neuroni della corteccia cerebrale, una regione responsabile, tra le altre funzioni, della memoria, dell’apprendimento e della coscienza. Dall’analisi è emerso che oltre un quarto (25,9%) dei neuroni prelevati dai feti umani aveva acquisito o perso diversi segmenti dei propri cromosomi, un fenomeno chiamato variazione del numero di copie. Mentre, solo circa il 6% delle cellule nervose prelevate, dopo la nascita, dal cervello di neonati presentava tali anomalie.

Questo suggerisce che i neuroni sopravvissuti potrebbero essere quelli che hanno mantenuto il genoma intatto durante lo sviluppo. Peter Park, docente di informatica biomedica, Harvard Medical School, coautore dello studio spiega che “una percentuale di neuroni, tra il 13% e il 46% di quelli in via di sviluppo, presenta anomalie genetiche come duplicazioni o perdita di uno o più nucleotidi (delezioni) del Dna. Queste varianti potrebbero influire negativamente sulla funzionalità cerebrale o contribuire allo sviluppo di malattie, ma la maggior parte di queste viene eliminata durante il processo di pulizia”.

Come fa il cervello a distinguere i neuroni normali da quelli anomali? Un possibile indizio, secondo Shao, è che le cellule cerebrali con elevati livelli di variazione del numero di copie tendono anche a mostrare un’attività anomala dei geni coinvolti nella formazione delle connessioni (sinapsi) con altri neuroni. E’ stato osservato che fra i neuroni con più alterazioni, una parte mostrava una minore attività di quei geni associati alla formazione delle sinapsi (punti di contatto attraverso i quali le cellule nervose comunicano), e segnali più intensi dei programmi di morte cellulare.

Una cellula compromessa, spiegano i ricercatori, ha maggiori difficoltà ad inserirsi nei normali circuiti nervosi, per cui viene eliminata attraverso i naturali processi di morte cellulare. In ultima analisi, il suddetto “controllo di qualità genetico” è un processo naturale che favorisce la sopravvivenza di alcuni neuroni rispetto ad altri.

I ricercatori, pur sottolineando da una parte la necessità di approfondire la conoscenza di questo processo di pulizia per comprendere meglio la genesi di patologie neurologiche che si manifestano spesso nell’infanzia, dall’altra tengono a precisare che il loro studio non dimostra che un difetto del suddetto filtro sia la causa di queste malattie e che non ci sono neppure test atti a prevederle. Prossimi passi della ricerca: verificare sperimentalmente  cosa accade quando la selezione non funziona. (Rita Lena)